Rodzaje zmienności i ich znaczenie

Zarówno organizmy roślinne, jak i zwierzęce są podczas swojego życia narażone na zmiany warunków środowiska. Niektóre z tych zmian mogą wymagać modyfikacji przystosowań, cykli życiowych, a nawet budowy ciała. Dlatego też organizmy te posiadają zdolności ograniczonego zmieniania swoich cech fenotypowych pod wpływem czynników zewnętrznych. Procesy takie nazywamy zmiennością. Jest ona uwarunkowana genetycznie, jednak sama informacja genetyczna określa jedynie zakres i stopień tych zmian. Wyróżniamy w przyrodzie dwa główne typy zmienności: dziedziczną, która niesie za sobą modyfikację DNA oraz niedziedziczną, która nie modyfikuje genotypu. Nieco dokładniejszy podział zmienności jest przedstawiony na schemacie nr 1.

Zmienność niedziedziczną, czyli modyfikacyjną można opisać na przykładzie zmiany barwy kwiatów u hortensji (Hydrangea Hortensia). Jeśli do gleby, na której rośnie hortensja o kwiatach różowych, dodamy siarczan glinu lub siarczan żelaza, kwiaty te zmienią barwę na niebieską. Wystąpiła więc reakcja na czynnik zewnętrzny, co zaowocowało zmianą fenotypu tej rośliny. Zmiana ta jednak nie zostanie odziedziczona, a potomstwo tej rośliny odziedziczy jedynie taką samą zdolność reagowania na ten bodziec chemiczny. Innym przykładem zmienności modyfikacyjnej jest zmiana barwy sierści królika himalajskiego. Wykształca on sierść w zależności od panującej temperatury. W niższych temperaturach i na zimniejszych częściach ciała wykształca on sierść barwy czarnej, natomiast w wyższej temperaturze - sierść barwy białej. Zależność tej cechy od temperatury udowodniono w następującym doświadczeniu. Królikowi himalajskiemu wyrwano z grzbietu białe włosy i schłodzono to miejsce do temperatury około 6oC. Na miejscu białych włosów wyrosły nowe - czarne. Barwa sierści zależy więc od temperatury otoczenia, lecz nie jest dziedziczona przez potomstwo królika. Potomek wspomnianego królika będzie miał normalną kolorystykę sierści. Na podstawie powyższych przykładów można wyznaczyć podstawowe cechy zmienności modyfikacyjnej. Przede wszystkim jest ona, jak wskazuje sama jej nazwa, niedziedziczna, a potomstwo osobników zmienionych dziedziczy jedynie skłonności do odpowiedniego reagowania na dane bodźce. Istotne jest również to, że trwałość cechy nabytej przez modyfikację jest zależna od warunków środowiska, a zakres zmian tej cechy jest ograniczony genotypowo i nosi nazwę normy reakcji genotypu.

Nieco inaczej działają mechanizmy zmienności dziedzicznej. W odróżnieniu od zmienności modyfikacyjnej, zmienność dziedziczna prowadzi do wytwarzania różnic w wyposażeniu genetycznym potomstwa. Ze względu na jej mechanizmy dzieli się ją na rekombinacyjną i mutacyjną. Zmienność rekombinacyjna opiera się na mechanizmach mieszania się materiału genetycznego, czyli procesie crossing over. Proces ten zachodzi w czasie podziału mejotycznego w profazie I, w pachytenie. Mejoza warunkuje tworzenie komórek rozrodczych u większości Eucaryota, a więc zmienność rekombinacyjna nie ma w zasadzie żadnego wpływu na organizm macierzysty, a jedynie na jego potomstwo. Nieco inaczej jest ze zmiennością mutacyjną. Prowadzi ona do utworzenia nowej informacji genetycznej w komórkach organizmu. Ważny jest również fakt, że zmiany te mogą występować skokowo i dość przypadkowo. Dobrym przykładem jest pojawienie się w przyrodzie lisa platynowego. Lis ten pojawił się w hodowli lisów srebrnych. Ciekawym był fakt, że zarówno rodzice, dziadkowie, jak i wcześniejsze pokolenia tego lisa posiadali normalną, srebrną barwę sierści. Nie była to więc cecha przekazywana z pokolenia na pokolenie, lecz powstała nagle. U jednego z rodziców lisa platynowego allel warunkujący powstawanie sierści srebrnej został zamieniony innym - kodującym barwę platynową. Jest to typowy przykład mutacji. Ze względu na przyczynę powstawania mutacji dzielimy je na spontaniczne oraz indukowane. Mutacje spontaniczne powstają samoistnie, bez wyraźnego udziału czynników zewnętrznych (fizycznych lub chemicznych). Powstają one najczęściej na skutek błędów aparatu replikacyjnego DNA, są jednak rzadkie i o małej skali zmian. Inaczej jest z mutacjami indukowanymi. Powstają one jako skutek działania czynników ze środowiska. Przykłady czynników mutagennych zawiera tabela nr 1.

Mutacje różnią się między sobą również skalą zmiany. Pod tym względem dzielimy je na genowe i chromosomowe. Schematyczny zasięg tych mutacji przedstawia rysunek nr 2. Mutacje genowe, czyli punktowe powstają jako skutki błędów kopiowania matrycy DNA. Ich zasięg obejmuje pojedyncze nukleotydy. Podstawowe mutacje genowe przedstawione są w tabeli nr 2.

Mutacje genowe mogą wywołać różne skutki. Jeżeli zmiana jednej zasady na inną spowodowała powstanie trójki synonimicznej z poprzednią, a więc syntetyzowane białko nie zmieni swojej budowy, mamy do czynienia z mutacją milczącą. Mutacje milczące nie wywołują praktycznie żadnych skutków w organizmie. Inaczej jest z mutacjami nonsensownymi. W tym wypadku zmiana w DNA spowodowała powstanie trójki nonsensownej, a więc sygnału STOP. Kodowane białko nie zostanie więc w całości zsyntetyzowane, co może mieć bardzo poważne konsekwencje dla ustroju. Niebezpieczne są również mutacje zmiany sensu, które powodują zamianę jednej trójki w inną trójkę sensowną. W efekcie kodowane białko różni się od pierwowzoru budową, a często też spełnianymi funkcjami.

O wiele większy zasięg od mutacji punktowych mają mutacje chromosomowe. Są one wynikiem nieprawidłowości w procesie crossing over. Prowadzą do zmiany struktury wewnętrznej chromosomu. Fenotypowe skutki takiej mutacji mogą być bardzo poważne. Mutacje chromosomowe mogą dotyczyć jednego chromosomu (mutacje strukturalne) lub wielu chromosomów (mutacje liczbowe). Rodzaje mutacji strukturalnych są przedstawione w tabeli nr 3.

Wśród mutacji chromosomowych wyróżniamy jeszcze mutacje liczbowe, czyli zmieniające liczbę chromosomów w komórce. Powstałe w ich wyniku mutanty dzielimy na aneupoliploidy oraz eupoliploidy. Aneupoliploidy to organizmy o zmienionej liczbie pojedynczych chromosomów. Jest to wynik nierozchodzenia się chromosomów homologicznych w czasie mejozy. Zmiany aneupoliploidalne dzieli się na nullisomie, monosomie, trisomie oraz tetrasomie. U monosomików w zygocie występuje tylko jeden z danej pary chromosomów, natomiast u trisomików zamiast dwóch chromosomów homologicznych, w zygocie występują aż trzy. Analogicznie jest z tetrasomikami oraz nullisomikami, jednak są one prawie zawsze letalne. Eupoliploidy to organizmy, które mają zmienioną liczbę całych genomów. Wyróżniamy wśród nich autopoliploidy oraz allopoliploidy. Autopoliploidy to organizmy posiadające zwiększoną liczbę identycznych genomów. Jest to wynikiem niewykształcenia się wrzeciona kariokinetycznego w czasie pierwszego podziału zygoty. Allopoliploidy z kolei to mutanty powstałe z połączenia genomów dwóch różnych gatunków (np.: muł). Są one jednak rzadkością i większość z nich jest niezdolna do życia.

Ogólnie mutacje mogę mieć bardzo różne skutki. Najczęstsze są niestety mutacje niekorzystne dla organizmów, które mogą mieć skutek letalny lub warunkowo letalny. Nieco rzadsze są mutacje neutralne. Nie wywołują one zmian w zdolnościach adaptacyjnych osobnika, jednak mogą mieć znaczenie dla procesów ewolucji. Najrzadszym z rodzajów mutacji są mutacje korzystne. Zwiększają one zdolności adaptacyjne danego organizmu. Mutacje powstają w wyniku uszkodzeń DNA, jednak nie każde uszkodzenie powoduje mutację. Organizmy wykształciły szereg mechanizmów naprawy uszkodzeń. Do najważniejszych należy fotoreaktywacja. Polega ona na działaniu enzymu - fololiazy, która za pomocą energii świetlnej rozrywa wiązania kowalencyjne w dimerach, likwidując skutki mutacji. Mniej doskonałym systemem jest wycinanie defektywnego odcinka DNA i uzupełnienie go zgodnie z zasadą komplementarności. Warunkiem powodzenia jest tutaj jednak poprawność chociaż jednej nici DNA.

Zmienność ma ogromne znaczenie dla organizmów żyjących na Ziemi. Zmienność modyfikacyjna umożliwia dynamiczne dostosowywanie się do zmieniających się warunków życia. Często pozwala przetrwać gatunkom nieprzyjazne okresy. Zmienność dziedziczna z kolei warunkuje zachodzenie procesów ewolucyjnych. Stanowi jakby mechanizm napędowy ewolucji, jednak może mieć również znaczenie negatywne. Dzięki mutacjom powstaje szereg chorób genetycznych (np.: nowotwory), a niektóre z nich mogą mieć skutki letalne. Mimo wielu wad i niedoskonałości w procesach zmiennościowych, wiele organizmów właśnie im zawdzięcza życie i swój status ewolucyjny.

AdiT